提起血液病，人们往往谈病色变，很容易想到白血病（俗称血癌）、再生障碍性贫血（再障）等。实际上血液病的范畴很广，病种众多，过去许多不治之症如白血病等现在已完全可以治愈，某些类型如急性早幼粒细胞白血病已达很高的治愈率。
1、 什么是血液病？
血液病是指原发于或主要发生于血液和造血组织（病变部位为血液和造血组织），并以血液学异常为主要表现（临床表现为血液不正常）的疾病。
因此，要想了解血液病，必须首先对血液及造血组织有一概括的认识。血液由有形成分（血细胞）和无形成分（血浆）组成。血细胞包括红细胞（携氧）、白细胞（抗感染与免疫）及血小板（止血与凝血）；血浆中除营养代谢产物外，还含有各种具有特殊功能的蛋白质如白蛋白、球蛋白、凝血及抗凝因子、补体系统、免疫球蛋白以及转运造血物质或血红蛋白降解产物的蛋白、细胞因子、可溶性受体等。造血组织在成人主要是骨髓，淋巴组织和单核－巨噬细胞系统也是血液－造血系统的组成部分。血液或造血组织由于遗传性或获得性原因发生了器质性或功能性异常，临床上就会表现为各种血液病。
2、 血液病可分为哪几类？
从临床和所涉及血细胞角度可分为红细胞疾病（如再障、MDS、溶贫等）、白细胞疾病（如各类白血病、骨髓纤维化、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等）、血小板疾病（如特发性血小板减少性紫癜、原发性血小板增多症等）及止血机制异常性疾病（如DIC、血友病、过敏性紫癜等）。不过，随着血液病学的进展，血液病的分类在改变，诊疗范围也不断扩大。
3、血液病有哪些特点？
血液病具有许多与其他疾病不同的特点，这是由血液和造血组织本身的特点决定的。由于血液以液体状态存在，周流全身，不构成实质器官，所以血液病的表现多为全身性；同时由于血液是执行不同生理功能的血细胞和血浆成分的综合体并且与造血组织共同构成一完整的动态平衡系统，所以血液病的症状与体征多种多样。
⑴ 血液病代表性的症状与体征往往缺乏特异性：血液病的临床表现主要是受累血细胞或血浆成分功能障碍所致，如贫血、出血、发热、容易感染及肝、脾、淋巴结肿大等。这些症状同时出现，常提示血液病，但许多其他疾病也可出现上述表现，因此血液病在非专业科室很容易误诊和漏诊。一般而言，其他疾病误诊为血液病的机会较小，因为一旦怀疑血液病，通过血象或骨髓象检查很容易确诊；血液病漏诊或误诊为其他疾病则很多见，尤其是患者第一次就诊不在血液科时，临床上经常见到以骨关节痛为突出表现的急性白血病被误诊为关节炎，腰背疼痛为主要表现的多发性骨髓瘤被误诊为腰椎骨质增生或骨质疏松等。
⑵ 实验室检查在血液病诊断中占有突出地位：由于血液病的症状和体征缺乏特异性，多数情况下确定诊断要依赖于实验室方面的检查，如白血病、再生障碍性贫血、巨幼细胞性贫血、多发性骨髓瘤等通过血象和骨髓象检查即可确诊，骨髓纤维化须骨髓活检确诊；有些血液病的基本病变在亚细胞或分子水平如各种遗传性红细胞酶缺陷、血红蛋白病及阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）等，需要特殊实验室检查才能作出诊断。因此，疑诊血液病者应到有资质的血液专科就诊。
⑶ 继发性血液学异常比原发血液病更多见：几乎全身所有器官和组织的病变都可引起血象的改变，甚至有些还可引起严重或持久的血象异常，酷似原发性血液病，例如慢性炎症、慢性感染、恶性肿瘤、内分泌病可引起顽固性贫血；慢性心肺疾病、某些肾脏疾患、少数分泌红细胞生成素的肿瘤可引起继发性红细胞增多症；各种感染、中毒、恶性肿瘤等可以继发类白血病反应（外周血白细胞增高并出现原始或幼稚细胞，类似白血病血象）；急性感染、恶性肿瘤、血管疾患、组织大量损伤、某些病理产科可以继发弥散性血管内凝血（DIC）。通过详细询问病史、细致的体格检查、必要的实验室检查，将其与原发血液病鉴别开来，但在某些情况下如流行性出血热、结核病、继发的类白血病反应，即使有经验的血液专科医师与急性白血病的鉴别有时也很困难。
4、出现哪些症状与体征应怀疑血液病？
前面提到血液病的确诊主要依赖于特殊的实验室检查，但某些症状和体征的出现提示血液病，熟悉它们，有助于早期诊断、及时治疗。
⑴贫血 急性：急性白血病、急性再障、急性血管内溶血等；亚急性：慢性再障、巨幼贫、自免贫等；慢性：缺铁性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿等；
⑵出血：皮肤出血点和瘀斑见于血小板或毛细血管功能异常所致的自身免疫性血小板减少性紫癜、过敏性紫癜等；反复发生的大关节和肌肉血肿提示血友病。
⑶发热和容易感染：低热见于严重贫血、慢性髓细胞性白血病等；高热可见于急性白血病、急性再障、急性溶贫等；周期性发热可见于淋巴瘤；反复发生、较难控制的口腔、肛周、皮肤软组织、呼吸道等部位感染可见于各种恶性血液病、急性再障、粒细胞缺乏症或粒细胞功能缺陷及免疫缺陷病。
⑷ 其他可能与血液病相关的
体重减轻 可见于恶性血液病，尤其是恶性淋巴瘤。
饮酒后身痛 可见于霍奇金淋巴瘤。
淋巴结肿大 常为慢性无痛性肿大，可见于淋巴瘤、淋巴细胞白血病及其他淋巴组织增生性疾患。
皮肤瘙痒 可见于霍奇金淋巴瘤、真性红细胞增多症（常为浴后发生）及肥大细胞增生症。
皮肤瘀斑 无痛性瘀斑可见于出血性疾患。痛性瘀斑可见于血栓性血小板减少性紫癜及白血病细胞浸润伴有出血。
黄疸 可见于溶血性贫血及巨幼细胞贫血。
发绀 可见于高铁血红蛋白血症、硫化血红蛋白血症、血红蛋白M病等。
视力障碍 可见于视网膜或玻璃体出血，血液高黏滞综合征等。
口、舌灼痛 可见于巨幼细胞贫血。
反复口、舌溃疡 可见于粒细胞缺乏、白细胞减少及白血病。
咽下时胸骨后痛 可见于缺铁性贫血。
急性腹痛 可见于腹型过敏性紫癜、急性间发性卟啉病、慢性粒细胞白血病的脾梗死、溶血性贫血的急性溶血等。
脾肿大 轻度肿大见于ITP、传染性单核细胞增多症；中度肿大见于遗传性球形红细胞增多症、溶血性贫血、、真性红细胞增多症、白血病、淋巴瘤等；巨脾见于慢粒、多毛细胞白血病原发性骨髓纤维化等。
酱油色或葡萄酒色尿 可见于阵发性睡眠性血红蛋白尿症、阵发性冷性血红蛋白尿症、行军性血红蛋白尿症、蚕豆病、卟啉病等。
剧烈腰背痛 可见于急性溶血及白血病细胞浸润神经根。
骨痛 可见于多发性骨髓瘤、白血病、骨髓转移瘤等。
关节肿痛 可见于过敏性紫癜以及继发性尿酸增多性白血病的痛风性关节炎等。
雷诺现象 可见于慢性原发性冷凝集素综合征和冷球蛋白血症。
血液高黏滞综合征 可见于异常蛋白血症和真性红细胞增多症。
神经系统症状 感觉异常和步态不稳可见于恶性贫血，腕、足下垂可见于铅中毒，一过性麻痹或意识障碍等可见于血液高黏滞综合征。
精神症状 可见于卟啉病。
