骨髓增生异常综合征的“整合”治疗策略(之一）
骨髓增生异常综合征是起源于骨髓髓系造血干细胞的一组高度异质性疾病，过去俗称“白血病前期”，目前世界卫生组织（WHO）将其归类于髓系造血细胞肿瘤。其特点为外周血三系血细胞减少、骨髓增生活跃伴造血细胞形态异常（病态造血）及高白血病转化倾向；临床上主要表现为不同程度骨髓造血功能衰竭导致的难治性贫血，不易控制的感染及出血，有些患者可合并多种自身免疫现象。过去认为MDS多发于60岁以上，近年发现许多年轻甚至婴幼儿患者。
MDS的治疗目前面临很大的困惑，一方面由于它不是一个独立的疾病，而是一组高度异质性疾病组成的综合征，因此没有一种普遍有效的药物用于大多数MDS患者的治疗；另一方面MDS的分子发病机制远未完全阐明且复杂多变，无法设计/开发像治疗慢性髓（粒）细胞白血病的格列卫那样有效的靶点药物用于MDS的治疗。治疗的困惑还表现在：一方面治疗方法众多，仅药物就有数十种之多，但没有哪种药物能达到一个可以接受的CR率，即使是异基因造血干细胞移植也仅限于40岁以下病程较短、原始细胞不多的患者，4年无病生存60％；另一方面，直到今年，美国的FDA（食物与药品管理局）才批准5－氮杂胞啶其治疗的适应证为MDS，这是迄今为止FDA批准的唯一用于MDS治疗的药物。
以岭医院血液科在MDS治疗方面作了有益的探索，强调个体化治疗，遵循循证医学原则，发挥中西医结合优势，对MDS进行分型治疗、分组治疗、循证治疗、中西医结合的整合治疗，使大多数患者尤其是难治患者获得预期疗效。目前，联合利用现有的药物及技术手段，是提高MDS疗效的关键所在。
分型治疗：世界卫生组织（WHO）根据骨髓原始细胞的多少，环状铁粒幼细胞百分比，病态造血累及的系列及染色体检查，将MDS分为8型：RA（难治性贫血）、RARS或RAS（难治性贫血伴环状铁粒幼细胞）、RCMD（难治性血细胞减少伴多系发育异常）、RCMD－RS（难治性血细胞减少伴多系发育异常和环状铁粒幼细胞）、RAEB－Ι（难治性贫血伴原始细胞增多Ι）、RAEB－Ⅱ（难治性贫血伴原始细胞增多Ⅱ）、MDS－U（MDS不能分类）、MDS伴单纯del（5q）（单纯性5q－综合征）。RA、RAS、5q－综合征三型转化为白血病的机率<10％，主要表现为骨髓造血功能衰竭，临床表现类似再障，实际上目前已有学者把MDS－RA、再障（AA）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）归为骨髓衰竭（BMF），治疗上也与再障类似，包括支持治疗（成分输血，抗感染、造血生长因子）、刺激造血（中药、蛋白同化激素）、免疫抑制剂（ATG、环胞菌素A、糖皮质激素）等，这类患者不适合化疗，因常规化疗并不能改变其自然病程。RCMD、RCMD－RS与上述MDS类型相比，白血病转化风险有所增加，可在上述治疗的基础上加用小剂量单药化疗，如5－氮－2/脱氧胞苷或5－氮杂胞苷（FDA已批准其治疗的适应证为MDS，但国内尚未上市），我们采用小剂量羟基喜树碱（拓扑替康）治疗也取得较好效果；RAEBⅠ、Ⅱ具有高白血转化风险，病情进展较快，应按AML治疗，年轻者可给予强烈联合化疗，年老者也可给予小剂量单药化疗。此外，后两大类MDS，如年龄<55岁，可采用HLA匹配的同胞供者行异基因造血干细胞移植。当然这些患者都可用中医中药治疗。
