病 案 报 道
患者，男，40岁，于10年前间断出现乏力、面色苍白，贫血，骨穿确诊为“慢性再生障碍性贫血”，经治疗后，外周血全血细胞正常，骨髓象缓解。2000年无明显诱因出现腹痛、黄疸、酱油色尿等症，外院诊断为“再障－阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征”，血红蛋白尿反复发作。2002年10月出现呕血，量约1000毫升，随后2年中又反复呕血，量不等，经胃镜检查，发现食道上、中、下段静脉曲张，胆石症，肝脏CT未见异常，脾大。为明确诊断及进一步治疗来我院。入院时主症：乏力、面色苍白，活动后胸闷、气短，腹胀，食欲不振，睡眠差。
入院后查体，发育正常，中等贫血貌，舌质暗红，苔薄黄，脉弦细数。皮肤粘膜未见瘀斑、出血点，周身浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官发育正常，巩膜轻度黄染，双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏。口唇无紫绀，扁桃体不大，咽无充血。颈部对称，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺不大。胸廓对称无畸形，两肺呼吸动度一致，双肺未闻及干湿性罗音。心界不大，心率80次/分，律齐，第一心音低钝，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部平软，腹壁静脉无怒张，未见肠型，腹无压痛及反跳痛，肝未触及，脾肋下10cm，未触及包块，双肾区无叩击痛，叩鼓音，肠鸣音正常。
实验室检查：血常规：WBC：1.8×109/L，RBC：2.70×1012/L，HGB：87g/L,PLT：35×109/L，W-SCC：0.5×109/L，W-LCC×109/L，网织红细胞：6.2%。尿潜血（－），便潜血（－）；肝功能各项指标均在正常范围；酸溶血试验、热溶血试验、糖溶血试验均为阳性，
入院后考虑患者再障－PNH综合症病史多年，多次上消化道出血，肝功能正常，分析患者可能存在肝外性门脉高压症。由于反复溶血可导致静脉栓赛，应注意门静脉、肝静脉内血栓形成，或门静脉周围占位病变。行门静脉彩色多普勒超声检查，发现肝门静脉海绵窦样变性，进一步CT检查：支持多普勒诊断：门静脉畸形，脾大，脾梗塞，由此确诊患者上消化道出血原因为门静脉畸形引发门脉高压症，食道静脉曲张引起上消化道出血。
诊断：1再障－阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征。
2门脉畸形－门静脉高压症
讨论：患者既往慢性再障，后转为阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），再障和PNH关系密切，可同时或先后发生于同一患者。PNH患者30%有再障前驱病史，再障经过有效的免疫抑制剂治疗数月至数年后可转化为PNH。此外，两者具有相同的临床与病理学特征：全血细胞减少、骨髓增生低下、发病呈地域性（亚洲高发）、病生理分类都归于骨髓衰竭（BMF），都对免疫抑制治疗有效。
再障与PNH都不应出现脾大及上消化道出血，如出现上述问题，应考虑有合并症存在，本例在外院多次理化检查均未明确诊断。
PNH 有血管内溶血，可导致血管血栓形成，以静脉栓塞为主，肢体栓塞多见，脑血管、门静脉、肠系膜静脉、髂静脉、胰头静脉等亦有发生。笔者曾高度怀疑本例患者存在门脉栓塞，引起门脉高压症，因而针对性进行门脉多普勒及CT检测，最终得以明确诊断。
确诊后，由于患者拒绝外科治疗，给予益肾养阴，凉血止血，健脾理气等中西医结合治疗，病情稳定，未再出现溶血及上消化道出血。
