MDS（单纯性5q-综合征）
患者，女，65岁，主因输血依赖加重就诊。患者于8年前查血象发现有大细胞性贫血，各种补血药治疗无效，每三个月需输血一次。2年前输血依赖增加，每3周一次。患者8年前曾行二尖瓣狭窄分离术，此后一直患慢性心脏病及肺动脉高压。2年前3月份外院肝活检示含铁血红素沉着。查体：体温正常，脉搏82次/分，不规整，呼吸24次/分，血压104/60mmHg，双眼睑结膜苍白，两肺底湿啰音，心尖部Ⅱ级舒张期杂音，肝脾肿大。辅助检查：血常规 WBC 2.3×109/L，分类 杆状10％，分叶57％，淋巴26％，单核5％，嗜酸2％，血红蛋白86g/L，Hct （红细胞压积）0.25L/L，MCV（平均红细胞体积）95fl，MCH（平均红细胞血红蛋白） 32pg，MCHC（平均红细胞血红蛋白）33.7g/dl，RDW（红细胞分布宽度）23.3，网织红细胞计数0.1％，血小板269×109/L。血涂片红细胞体积增大，可见大血小板。骨穿涂片骨髓增生活跃，原始粒细胞增加占7％，骨髓活检显示大量的不分叶巨核细胞。细胞化学示髓过氧化物酶（MPO）+，苏丹黑B（SBB）+，糖原染色（PAS）±，末端脱氧核糖核苷转移酶（Tdt）－，染色体检查46，××，del（5）（q14q33.3）（100％）。诊断：骨髓增生异常综合症（MDS），单纯性5q-综合征，进展为RAEB（原始细胞过多的难治性贫血）。
讨论：患者最初表现为经典的5q-综合征（8年前），当时表现为大细胞性贫血，网织红细胞减低，白细胞下降，血小板计数正常伴巨大血小板，骨髓中可见不分叶的体积大小不等的巨核细胞，染色体检查显示异常的女性嵌合核型，特点是5号染色体长臂中间缺失，[46，XX,（6％）/46，XX，del（5）（q14q33.3）（94％）]，她的临床进程相当徐缓，只是最近输血依赖加重，骨穿示原始细胞增多达7％，提示疾病已进展为RAEB。
5号染色体长臂缺失可见于非随机多种恶性肿瘤。这种异常1974年由Van den Berghe等首次描述，见于部分难治性贫血患者，最初被认为是一良性疾患，表现为轻至中度难治性大细胞性贫血，白细胞减低或正常，血小板计数正常或增高，骨髓中不分叶的巨核细胞增加。5q-综合征患者很少转化为AML，本例患者8年前患5q-综合征，最初诊断6年以后才出现疾病的进展。此外，5q-异常除见于MDS外，还可见于多种其他恶性疾病。有人综合105例5q-异常发现，RA、真性红细胞增多症、急性髓细胞白血病、继发性白血病（如淋巴瘤治疗后）占大多数，少见的有原发性骨髓纤维化及多发性骨髓瘤。5q-存在显然是预后差的标志之一，因为105例患者初诊时38例即表现为急性白血病，21例最终发展为白血病。5q-异常多伴有短暂或终末的血液学改变。
5q-染色体异常约有85％伴有附加的染色体异常，其中最常见的7号染色体的缺失（－7），见于28％的患者。伴有附加的染色体异常的5q-患者可能为治疗相关或继发性白血病、MDS-RAEB/RAEB-T,转化为白血病的机率也远远大于无附加染色体异常者。
WHO在最新的MDS分类中已把单纯性5q-综合征列为独立的一型，其治疗与其他类型不同，病情稳定时以支持治疗为主，病情进展时可采用化疗或造血干细胞移植。本例患者接受了干扰素－α治疗。
