患者,张女士, 61岁,主因寒颤、发热伴肌肉酸痛、干咳2周就诊。患者2周前因着凉后出现发冷、发热,体温最高达38℃,同时伴四肢肌肉酸痛,干咳无痰,当地医院诊为“感冒”给予抗生素及解热镇痛药治疗,病情无明显好转,查血常规发现“三系血细胞减少”,疑“血液病”。既往体健,无特殊药物、化学毒物及放射线接触史,家族史无特殊。查体:T38.5,P 110/分,R 24/分,BP150/90mmHg,轻度贫血貌,急性热病容,全身皮肤粘膜无黄染及出血点,浅表淋巴结未触及肿大,咽部轻度充血,可见白色斑点,右下肺叩浊,双肺呼吸音减低,未闻及干湿性啰音,心率110次/分,律整,各瓣膜听诊曲未闻及杂音,腹平软,肝脾未触及,肠鸣音正常存在,双下肢无水肿,生理反射存在,病理反射未引出。辅助检查:血常规 白细胞 1.9×109/L,分叶核粒细胞7%,杆状核粒细胞3%,嗜酸性粒细胞3%,原始细胞3%,不典型淋巴细胞9%,淋巴细胞75%,血红蛋白92g/L,血小板16×109/L。骨髓穿刺涂片有核细胞增生极度活跃,原始细胞65%,其中37%呈手镜细胞型(Hand Mirror)。免疫细胞化学髓过氧化物酶(MPO)-,苏丹黑B(SBB)-,醋酸酯酶(A-EST)弱阳性,氟化钠敏感,丁酸酯酶(B-EST)-,糖原染色(PAS)呈颗粒状和块状+,酸性磷酸酶(AP)弥漫性颗粒状+,末端脱氧核糖核苷转移酶(Tdt)+,流式细胞术:Ia+,转铁蛋白受体(+),CD19-,CD10-,CD7-。初步诊断:急性淋巴细胞性白血病伴髓系抗原表达(手镜细胞型)并发肺部感染,给予浓缩RBC、血小板输注,广谱抗生素,VDP方案化疗,鞘注MTX,血培养沙雷氏菌生长,出现感染性休克于发病7周后病故。
讨论:本病患者白血病细胞形态为原始淋巴细胞(L2),并呈手镜型,细胞化学染色MPO-,PAS颗粒状及块状+,AP弥漫+,提示急性淋巴细胞性白血病;免疫表型Ia+,CD13+,转铁蛋白受体(+),CD10、CD19等B系标志阴性,应该为ALL(L2)伴髓系抗原表达(手镜细胞型)。据文献报道,手镜细胞多见于女性ALL,Ia+,TdT+,弥漫性AP阳性,起病隐匿,对化疗反应差,ALL伴髓系抗原表达也是预后差的因素之一,本例患者符合上述特点。值得一提的是,ALL患者的免疫表型而不是手镜细胞形态决定预后。

