本病的发病原因目前还不清楚，研究人员曾提出慢性病毒学说、高发地区环境因素，近年来又提出从神经生物学、分子遗传学等方面寻找潜在的生化缺陷或基因异常，但却未得出明确的结果。
本病临床以上或（和）下运动神经元损害引起的以瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者最常见，主要表现为受累部位肌肉萎缩无力。运动神经元病中年起病者占80﹪，多见于男性，男女比例为3：1。
中医学里面没有运动神经元疾病的名称，但根据其肌肉萎缩、肢体无力，肌束震颤等主要证候，仍然可以归属于"痿证''范畴。若分虚实，以虚证为主，也有湿热实证。病变涉及脏腑，主要在脾、在肾、在肝；其并发症如感染则病位主要在肺(肺部感染、褥疮感染)，五脏是相关的，名老中医邓铁涛教授提出的"五脏相关"理论，对解释该病的病因病机及指导治疗有帮助。
