肝豆状核变性是一种铜代谢异常性疾病，但直到最近几年才被较为充分认识，这是为什么呢？因为它的临床表现有时与病毒性肝炎极为相似，在疾病的早期，因大量的铜在肝脏沉积而出现肝病的一些表现，如黄疸、肝肿大、肝功能异常，就像病毒性肝炎一样，所以有时被误诊为是病毒性肝炎。肝豆状核变性严重时，铜可沉积在大脑，病人出现精神、神经系统方面的症状，加上伴有严重黄疸，则易误诊为重型病毒性肝炎。由于这两种疾病的病因不同，治疗方法也截然不同，因此必须加以重视，以免患者延误宝贵的治疗时间，浪费大量的金钱。
肝豆状核变性的实质是体内先天性铜代谢异常。铜是人体所必须的微量元素。肝豆状核变性病人的肠道常常过量吸收铜，同时，肝脏产生的球蛋白明显减少。肝细胞溶酶体通过胆汁排铜有缺陷，铜与白蛋白结合增多，导致人体内铜的含量急剧增高，过量的铜在组织器官中沉积，尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显，而过度沉积的铜则引起相应组织的病理变化，产生严重的功能与结构损害，导致人体出现一系列病理变化及相应的临床表现。
本病患者大多在5~25岁间出现症状，男稍多于女，兄弟姐妹中常有类似患者。一般起病缓慢，呈慢性进行性。临床表现多种多样。
儿童期患者常以肝病为首发症状，出现食欲不佳、发热、肝区痛、黄疸等，成人患者可有肝炎病史，就诊时常常已经发展为肝硬化，表现为腹水、门脉高压、脾脏肿大、脾功能亢进、食道静脉曲张破裂甚至肝昏迷、肝功能衰竭等。神经精神症状常以细微震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并出现新的症状，典型者有四肢肌张力增高，运动缓慢，面部表情呆板或表情怪异，活动时震颤明显，严重者除肢体外，头部及躯干均可出现震颤，还可扭转痉挛、舞蹈样和手足徐动症等。少数患者可有腱反射亢进和锥体束征。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，表现为强哭强笑、怪异行为、智力衰退等。眼k-F环为本病重要体征，一般于7岁之后可见。因肾小管有中毒性改变，尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、肾性糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。还可出现骨质疏松、骨骼变形、病理性骨折，血液系统损害包括溶血、牙龈出血、皮下出血等。
确诊本病后患者应进低铜高蛋白饮食，避免食用含铜多的食物。如豆类、玉米、芝麻、坚果类、水产品中的乌贼、鱿鱼、牡蛎、各种贝类、螺类、蟹类和虾以及巧克力、可可、咖啡和肥猪肉、小牛肉、各种动物的内脏和血，选用含铜量低的饮食，如萝卜、小白菜、藕、瘦肉、马铃薯、橘子、苹果、桃、精白米面、砂糖、牛奶等，应避免使用铜制餐具。
治疗本病的常用药物有D-青霉胺、锌剂，其作用主要是纠正病人的铜代谢异常，包括驱除沉积于脑肝肾等重要脏器的铜，阻止肠道对铜的吸收，防止铜继续沉积。但因不良反应大或疗效不显著而受到限制。十年来，我院陈金亮教授、周顺林主任医师、袁学山副主任医师，运用祖国医学之理论，创立从肝胆论治的新理论。认为本病属中医痉证、颤证、黄疸、积聚之范畴，其病机为肝胆瘀阻、铜浊内聚。提出了以：“疏肝利胆、降浊驱铜”为大法，创制出治疗肝豆状核变性的系列方剂。经临床数百例观察，疗效显著，有效率达85.6%。配合我院针灸理疗、康复训练、低铜饮食，坚持用药，可获得与健康人一样的生活和寿命。
中医辨证分型：
1、阴虚湿热：证见头晕耳鸣、低热纳呆、张口流涎、尿少色深、大便秘结、舌红绛苔黄腻。治以清热利湿降浊。方用肝豆1号方。
2、肝风内动：证见伸舌抖动、吞咽困难、四肢强直、关节挛缩、构音不清、步态不稳、舌质红苔黄脉弦。治以平肝熄风化浊。方用肝豆2号方。
3、气滞血瘀：证见面色晦暗、鼻血、胁肋胀痛、腹痛、肝脾肿大、 舌红苔黄。治以疏肝理气、活血化瘀。方用肝豆3号方。
为了更好地配合治疗请您注意：
1、第一次就诊者早晨须空腹，以便当日进行血液化验，并带全以往的所有治疗该病的病历资料作为医生诊断时的参考。如果患者不能前来就诊者，亲请在当地医生指导下将观察表填写详细，同时寄来有关照片或录象资料，科研人员据此制定治疗方案。
2、医院设有招待所，可安排来诊患者及家属临时住宿，餐厅备有南北风味可口饭菜，医院备有国内国际长途电话、传真机，可满足不同患者需求。医院拥有丹麦产肌电图仪、频谱心电图仪、心室晚电位、γ-计数器等先进仪器，专科病房设有高级房间（卫生间、彩电、空调）普通间，并可安排陪护住宿。
3、住院期间还配有由专科理疗医师进行的各种辅助治疗，如大灸、穴位注射、按摩、打刺、激光、微波、热疗、药浴及康复疗法。
4、我院为患者办理药品邮寄，初诊病人收到我院的治疗方案及邮购办法后汇款，待收到汇款单后将寄去您所需药品，同时寄回邮购发票。
5、预防与护理，注意预防感染，增强体质。避免过冷、过热等刺激。增强战胜疾病之信心，避免过度紧张、悲观，注意精神调节，适当配合物理疗法，如按摩、药浴等。
6、来信请寄：
河北以岭医院肌萎缩专科（石家庄市新石北路385号）。
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7、乘车路线：从火车站乘22路公共汽车到以岭医院站下车即到，或乘坐出租车到交警一大队附近下车即到（我院在交警一大队东临），从火车站到我院的出租车费一般在10-15元左右。
