根据科学家在小鼠中进行的最新实验研究，一定量的某种酶类能够阻断肌肉营养不良患者中存在的肌肉萎缩。研究人员认为这一发现有望用于治疗该病。来自California大学的PaulMartin说：“这一研究结果为我们治疗Duchenne型肌营养不良提供了一个新的分子治疗标靶。”Duchenne型肌营养不良的发病率约为每5000名儿童中有1人发病，是最为常见的儿童型肌营养不良。它多见于6岁以前的男孩中。这种疾病的病因是体内缺乏某种特殊的蛋白质……抗肌萎缩蛋白，从而导致肌肉缓慢分离，大多数患者在12岁时就已经只能靠轮椅生活，很少有患者可以活过20岁。
根据今年4月16日出版的《美国科学院科学新近展杂志》上发表的研究报告，Martin等人发现体内缺少抗肌萎缩蛋白的小鼠会出现肌肉萎缩，但是体内含有某种酶类较多的小鼠未出现肌肉退化的迹象。研究人员人为增加这种被称为CTGalNAc转移酶的酶类生成，通过遗传工程技术使小鼠的骨骼肌中产生较多量的这种酶类。正常情况下，这种酶类是在神经肌肉接头处产生的。科学家培养出体内缺乏抗肌萎缩蛋白的小鼠。在接受路透社记者采访时，Martin解释说，小鼠的骨骼肌中存在这种酶类能够表达产生与抗肌萎缩蛋白结构相似的蛋白质。这样就可以补偿体内缺乏的蛋白质。Martin补充说，如果在人类中，能够找到一种方式来增加这种特殊的酶类的表达，将会有助于Duchenne型肌营养不良患者肌肉萎缩的治疗。研究人员试图将相关基因插入骨骼肌的基因组中。他认为可以采用相似的方法来增加CTGalNAc转移酶含量。除此之外，Martin认为研究人员可以开发新药来增加骨骼肌中这种酶类的产生。
