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- [疾病知识]病因病机
- 进行性肌营养不良症的病因及发病机制极为复杂,遗传因素即病理基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用.近年来多数学者认同该病的细胞膜学说,由于肌细胞遗传性某种代谢缺陷使细胞膜即肌纤维结构和功能发...
- 发表于:2004-02-29 16:00:00 点击:80 评论:1
- [疾病知识]进行性肌营养不良症概述
- 进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组遗传性肌肉变性病,临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征,可累及肢体和头面部肌肉,少数可累及心肌.根据遗传方式,发病年龄,萎缩...
- 发表于:2004-02-29 16:00:00 点击:304 评论:1
- [疾病知识]Emery-Dreifuss型肌营养不良症
- Emery-Dreifuss肌营养不良症(Emery-Dreifuss muscular dystrophy),本型为X连锁隐性遗传病,主要表现为缓慢进展的肌肉力弱,萎缩,上臂的肱肌,下肢的腓肌受累显著,双侧呈对称性侵犯,早期出现跟腱,肘关节,脊柱的...
- 发表于:2004-02-29 16:00:00 点击:100 评论:1
- [疾病知识]假肥大型肌营养不良症(DMD,BMD)
- (一)假肥大型肌营养不良症,本型为X连锁隐性遗传病,根据Dys的空间结构变化和功能丧失的程度不同,本型双分为两种类型:杜氏进行性肌营养不良(DMD)和贝克型进行性肌营养不良(BMD).
1,杜氏进行性肌营养...
- 发表于:2004-02-29 16:00:00 点击:220 评论:1
- [疾病知识]面-肩-肱型
- 面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)是常染色体显性遗传性肌肉病,有相当一部分为散发病例,男女均可受累,发病年龄差异很大,常难以确定,一般为5-20岁,婴儿期亦有发病,儿童...
- 发表于:2004-02-29 16:00:00 点击:54 评论:1
- [疾病知识]强直性肌营养不良
- 强直性肌营养不良症:强直性肌营养不良症(Dystrophy Myotomic,Dm)是人肌营养不良疾病中的一种常染色体显性遗传病,发病率至少为5/10万.该病具有可变的外显率和表观度,致病基因产物不明,肌肉无力首先出现在脸部,...
- 发表于:2004-02-29 16:00:00 点击:65 评论:1
- [疾病知识]先天性肌营养不良症
- 先天性肌营养不良症则在婴儿期起病.一般分为:1,层粘蛋白α2(merosin)缺失型CMD; 2,福山(Fukuyama)型CMD(FCMD);3,Walker-Warberg综合征(WWS);4,肌肉-眼-脑病(muscle-eye-brain disease MEBD);5,...
- 发表于:2004-02-29 16:00:00 点击:171 评论:1
- [疾病知识]眼肌型肌营养不良症(Kiloh—Nevin型)
- 眼肌型肌营养不良症(Kiloh?Nevin型) 又称慢性进行性核性眼肌麻痹,较为罕见,于青壮年起病20岁以后发病较多,男性多于女性.遗传方式为常染色体显性遗传,但大部分为散发病例.病变主要侵犯眼外肌,易误诊为重症肌...
- 发表于:2004-02-29 16:00:00 点击:37 评论:1
- [疾病知识]眼咽型肌营养不良症
- 眼咽型肌营养不良症 由Taytor(1915)首先描述,为常染色体显性遗传,也有散发病例.青年和成年发病,多在45岁以后;首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍,双例对称;逐步出现轻度面肌力弱,咬肌无力和萎缩,吞咽困难,...
- 发表于:2004-02-29 16:00:00 点击:29 评论:1
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