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- 肌营养不良症的病因
- 各种肌营养不良症均是由于基因缺陷引起的,是一种遗传性疾病.只不过不同类型的肌营养不良症遗传方式不同而已.遗传中可以出现隐性携带者即携带病变基因不发病,可能在隔代或几代后由于某些...
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- 什么是进行性肌营养不良症？
- 进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,由于先天基因缺陷,引起细胞膜功能紊乱产生肌原纤维断裂,坏死而引起肌肉疾病.其主要特征为某些对称部位的肌群出现进行性加重的肌肉...
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- 肌营养不良症的主要类型
- 临床分型见下表：临床类型 遗传方式 临床特点假肥大型 DMD 性环链隐性遗传 多发病于学龄前期男孩,发病率为1/3000－ 1/4000个成活男婴,常在幼儿期起...
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- PMD的肌肉基本病理
- PMD的肌肉基本病理改变为肌纤维坏死和再生,肌膜核内移,出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现,并随着病情进展这种肌细胞大小差异不断增加.肥大肌细胞的横纹肌消失,光镜下呈玻璃样变；坏死肌细胞出现空...
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- 病因病机
- 进行性肌营养不良症的病因及发病机制极为复杂,遗传因素即病理基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用.近年来多数学者认同该病的细胞膜学说,由于肌细胞遗传性某种代谢缺陷使细胞膜即肌纤维结构和功能发...
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- 进行性肌营养不良症概述
- 进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy,PMD）是一组遗传性肌肉变性病,临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征,可累及肢体和头面部肌肉,少数可累及心肌.根据遗传方式,发病年龄,萎缩...
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- Emery-Dreifuss型肌营养不良症
- Emery-Dreifuss肌营养不良症(Emery-Dreifuss muscular dystrophy),本型为X连锁隐性遗传病,主要表现为缓慢进展的肌肉力弱,萎缩,上臂的肱肌,下肢的腓肌受累显著,双侧呈对称性侵犯,早期出现跟腱,肘关节,脊柱的...
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- 假肥大型肌营养不良症（DMD，BMD）
- （一）假肥大型肌营养不良症,本型为X连锁隐性遗传病,根据Dys的空间结构变化和功能丧失的程度不同,本型双分为两种类型：杜氏进行性肌营养不良（DMD）和贝克型进行性肌营养不良（BMD）.
1,杜氏进行性肌营养...
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- 面-肩-肱型
- 面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy,ＦＳＨＤ)是常染色体显性遗传性肌肉病,有相当一部分为散发病例,男女均可受累,发病年龄差异很大,常难以确定,一般为5-20岁,婴儿期亦有发病,儿童...
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- 强直性肌营养不良
- 强直性肌营养不良症：强直性肌营养不良症(Dystrophy Myotomic,Dm)是人肌营养不良疾病中的一种常染色体显性遗传病,发病率至少为5/10万.该病具有可变的外显率和表观度,致病基因产物不明,肌肉无力首先出现在脸部,...
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- 先天性肌营养不良症
- 先天性肌营养不良症则在婴儿期起病.一般分为：1,层粘蛋白α2（merosin）缺失型CMD； 2,福山（Fukuyama）型CMD（FCMD）；3,Walker-Warberg综合征（WWS）；4,肌肉-眼-脑病（muscle-eye-brain disease MEBD）；5,...
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- 眼肌型肌营养不良症(Kiloh—Nevin型)
- 眼肌型肌营养不良症(Kiloh?Nevin型) 又称慢性进行性核性眼肌麻痹,较为罕见,于青壮年起病20岁以后发病较多,男性多于女性.遗传方式为常染色体显性遗传,但大部分为散发病例.病变主要侵犯眼外肌,易误诊为重症肌...
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- 眼咽型肌营养不良症
- 眼咽型肌营养不良症 由Taytor(1915)首先描述,为常染色体显性遗传,也有散发病例.青年和成年发病,多在45岁以后；首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍,双例对称；逐步出现轻度面肌力弱,咬肌无力和萎缩,吞咽困难,...
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- 远端型肌营养不良症(Gower型)
- 远端型肌营养不良症(Gower型) 由Gower(1902)首先报告,通常10-60岁之间起病,自肢端开始,主要影响手部和小腿肌肉,但较少见.又可分为常染色体显性远端型肌病与常染色体隐性和散发的远端型肌病两种类型.
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- 肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
- 肢带型肌营养不良症(imb-girdle muscular dystrophy,LGMD)：是进行性肌营养不良症中除DMD/BMD外最常见的类型.是一组遗传模式和临床症状具高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,发病率约为1/105.LGMD的遗传模...
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- 肌营养不良临床分型
- 按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型： （一）假肥大型 属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker.
1．Duchenne型营养不良症（DMD）：也...
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- “序贯四关”瘫痪站立法帮助瘫痪早期的肌营养不良症患者恢复行走
- 进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性病,是由于基因缺陷,而引起肌肉进行性衰弱和萎缩的疾病,临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征,累及肢体和头面部肌肉.症状表现为四肢肌萎无力近端为主,行走...
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- 假肥大型的预防常识
- 做好遗传咨询是预防本病的重要措施,如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体,以判
定胎儿性别,如为患胎应中止妊娠.
ＤＭＤ与ＢＭＤ是Ｘ 染色体隐性遗传的肌肉病.大量家系的研究显示,约60%的ＤＭＤ
/ＢＭＤ患...
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- 实验室诊断
- （一）血清酶测定：
1血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,DMD可在出生后
或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降.亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%.但测...
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- 诊断以及相关的鉴别诊断
- 在典型病例中,根据缓慢起病,进行性加重的病程,肌萎缩及无力呈选择性的肢体近端型的特殊分布,四肢腱反射低或消失,无感觉障碍,不难诊断.在性连隐性遗传型,家族中第一例发病后,对以后病例可通过血清CPK,Mb...
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