遗传性疾病或遗传病是指人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变（突变或畸变）所引起的疾病。染色体为细胞中最重要的遗传结构。基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。染色体是DNA的主要载体，基因又是有遗传效应的DNA片段，染色体即为基因的主要载体。
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