Emery-Dreifuss型肌营养不良症

Emery-Dreifuss肌营养不良症(Emery-Dreifuss muscular dystrophy)，本型为X连锁隐性遗传病，主要表现为缓慢进展的肌肉力弱，萎缩，上臂的肱肌，下肢的腓肌受累显著，双侧呈对称性侵犯，早期出现跟腱，肘关节，脊柱的挛缩，可有心肌功能改变。本病在儿童期发病，有轻度的力弱和肝关节的挛缩，前臂常不能伸直，臂在伸直时会感到突然受阻，酷似骨头—样硬5-10年功能明显受限，病变范围可累及到肱部肌肉，而髋关节、膝关节的挛缩较轻，腱反射减弱或消失，腓肠肌不肥大。本病损伤程度不同，轻者没有症状，只有轻度的肘关节和脊柱挛缩，但可有潜伏性的、完全性的传导阻滞，造成严重后果，严重者关节挛缩明显，颈部不能前屈，肘关节、腕关节明显挛缩，在10岁以后丧失行走能力，用轮椅可以存活到25-30岁。