主要的临床表现有:行走摇摇摆摆,上楼困难,蹲起困难,特殊面容等。在患者及家属的血清中多种血清酶(CK)活性均可显著增高(受运动以及饱餐等因素影响),可达正常人的10-100倍,甚至更高。疾病晚期,明显肌肉萎缩者血清酶活性降低,乃至正常。