先天性脊柱脊髓疾病是由于胚胎期至出生期前一组致病因素所造成的脊柱脊髓畸形、功能异常、发育缺陷。属神经管闭合不全性畸形。由于出生时畸形已存在，因此症状可在生后或生后不久出现，少数可在成年出现，有的病例则无任何症状。
尽管本病确切病因及发病机制目前尚不够清楚，但病因多认为是多基因遗传病，且多形成于胎儿早期，特别是３个月之前。其致病因素包括遗传和环境方面，但除遗传因素外，多认为与营养因素（叶酸缺乏）、感染、中毒、气候影响、代谢性疾病等多种因素的影响造成胚胎期神经管和中胚层发育障碍有关。
几乎所有脊髓原发畸形都伴有脊柱裂。
